Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Когда проводится пяточный скрининг

Если ребенок появился на свет доношенным, тест проводят на четвертый день после рождения. Малышей, родившихся раньше положенного срока, обследуют на седьмые сутки.

Брать анализ ранее четвертых суток не имеет смысла, так как в это время существует большой риск получить ошибочный результат. Ошибка может заключаться как в обнаружении несуществующего заболевания, так и наоборот (то есть в не обнаружении наличествующего).

Что касается недоношенных деток, то проведение теста не ранее, чем на седьмой день, объясняется необходимостью нормализовать состояние малыша.

На заметку. Если мама с ребенком выписалась из роддома прежде, чем было проведено обследование, ей вручается специальный документ, который дает право пройти тест в любой участковой больнице.

Проведение анализа

Как делают анализ

Суть обследования заключается во взятии небольшого количества крови из пятки младенца, нанесении пары капель на специальный бланк-фильтр, дальнейшем изучении материала и составлении заключения. Сама процедура занимает не более двух минут и не представляет опасности для ребенка, за исключением незначительного дискомфорта. Всего лишь 2-3 капли крови новорожденного могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей крохи относительно его здоровья.

На заметку. В процессе анализа исследуется сухое пятно крови. Такой способ медицинского исследования имеет официальное название – метод тандемной масс-спектрометрии.

Почему именно из пятки

Взятие анализа из пятки у новорожденных выглядит довольно необычно – гораздо привычнее воспринимается стандартный забор крови из пальца или вены, как это делают взрослым. Почему кровь у новорожденного берут именно из пятки? Причина очень проста – пальчики у младенца еще слишком малы для проведения подобных манипуляций.

Описание процедуры

Чтобы обеспечить достоверность результатов исследования, необходимо провести подготовку младенца к процедуре и в дальнейшем соблюдать ряд определенных правил:

Обычно тест делают малышам, которые в первые дни после рождения питались грудным молоком.
Процедуру можно проводить по истечении не менее трех часов после приема пищи.
Непосредственно перед забором крови ножку ребенка обеззараживают: моют с мылом и обрабатывают спиртом, затем насухо вытирают.
Далее происходит сама процедура, которая заключается в следующем: медработник слегка сдавливает пятку и прокалывает кожу на ней стерильной иглой (глубина прокола – не более 2 мм). Первые капли крови убираются чистой салфеткой, следующие несколько – должны оказаться в пределах нарисованных на специальном бланке кружочков

При этом важно, чтобы данные участки полностью пропитались собранным материалом. В противном случае крови будет недостаточно для проведения анализа

Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний). По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Что может обнаружиться в рамках проведения скрининга?

Рассмотрим этот вопрос более подробно.

Проведение аудиологического скрининга новорожденным позволяет выявлять практически любые отклонения в наружном, среднем и внутреннем ухе. К примеру, в процессе такого исследования порой выявляют кондуктивную, а кроме того, сенсоневральную тугоухость наряду с частичной потерей слуха и даже глухотой. Благодаря столь раннему диагностированию нарушения слуха возможно быстрое оказание малышам помощи, что будет способствовать их нормальному взрослению и дальнейшему развитию.

Малышей, которые не прошли первый этап аудиологического скрининга, направляют в специализированные центры, в которых с ними в дальнейшем работают специалисты. В том случае, если слуховые нарушения все-таки подтверждаются, отчаиваться вовсе не стоит. Дело в том, что современные методы реабилитации наряду с протезированием позволяют практически полностью восстанавливать слух ребенка и максимально его скорректировать. Своевременное родительское обращение к специалистам в сочетании с правильно подобранным лечением позволят малышу вырасти и развиться, не отставая от своих сверстников.

Что это за приказ № 108 об аудиологическом скрининге новорожденных? Рассмотрим далее.

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики. Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

  • аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
  • осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
  • проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Что это такое?

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки.

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов)

Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка, его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает. Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование. В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Зачем детям вообще нужен такой скрининг?

Основной целью этого массового обследования представляется выявление врожденных или приобретенных в родах или непосредственно после них, в первые несколько дней жизни, проблем со слухом. Это требуется для того, чтобы оказывать немедленную помощь для детей, в том числе с применением современных высоких технологий. У детей развивается и формируется способность к осознанию и пониманию речи, а далее малышами произносятся первые слова наряду с фразами в силу того, что у них есть возможность услышать речь родителей, а кроме того, окружающих их людей. Помимо этого, их развитие побуждают разнообразные звуковые стимулы живой, равно как и неживой природы.

В том случае, если у детей есть даже незначительное понижение слуха, то это может угрожать серьезными трудностями в восприятии любой речевой информации. Из-за этого может нарушаться развитие особых мозговых центров: речевого и слухового. Данный скрининг назначается абсолютно всем детям в целях своевременного выявления слухового отклонения, что напрямую связано с тем, что в особенности эффективными становятся коррекционные мероприятия, которые проводятся в первые три-шесть месяцев жизни.

В том случае, если аудиологический скрининг в роддоме не провели, то проверить, как именно малыш слышит, нужно в обязательном порядке до трехмесячного возраста. Более позднее обнаружение слуховой аномалии может угрожать задержкой в речевом развитии либо же проблемами с теми или иными речевыми функциями. К сожалению, восстановить слух можно далеко не всегда. И это обстоятельство в худшем случае угрожает малышу глухонемотой. Далее поговорим об особенностях этой процедуры.

Что это такое — аудиологический скрининг новорожденных, интересно многим родителям.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Полезно: 5 способов вытащить занозу у маленького ребенка

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что входит в расширенный скрининг

При тестировании можно выявить не только 5 основных заболеваний, но и другие генетические и врожденные патологии.

Расширенный тест проводится по медицинским показаниям (если есть повышенный риск) и по желанию родителей, если они хотят получить максимально полную информацию о здоровье ребенка. Врачи рекомендуют пройти исследование, если в семье были случаи генетических болезней. Такие анализы требуют современного оборудования и выполняются в крупных медико-генетических центрах.

Преимуществом ТМС является быстрота выполнения – за одно исследование определяют концентрации аминокислот, органических кислот, ферментов и других метаболитов. Результаты теста приходят через 2–3 недели.

Методика ТМС позволяет выявить дефицит биотинидазы, болезнь кленового сиропа, глутаровую ацидурию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы и другие метаболические нарушения.

Сроки строго не регламентированы. Малышам до 3-х месяцев проводится пяточный тест, а детям постарше можно брать материал для анализа классическим методом – из пальца.

Что это за болезни, на которые обследуют малышей в Росси?

Муковисцидоз

Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления в клетки хлора секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, — нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии.

Чтобы предотвратить опасные последствия болезни, начинать лечение нужно как можно раньше.

Болезнь встречается у одного из 2-3 тысяч малышей.

Врожденный гипотиреоз

По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего — нервной системы ребенка.

Чтобы такие малыши развивались нормально, им необходима помощь специалистов в первые недели жизни.

Болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч новорожденных.

Болезнь, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.

Основной метод лечения фенилкетонурии — диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота

Вы наверняка обращали внимание, что на этикетках некоторых продуктов и напитков есть информация о содержании фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго

Болезнь встречается у одного из 13-15 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром

Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола — гормона коры надпочечников. Этот гормон очень важен для нашего организма, он регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например, сердечно-сосудистой системы, почек.

В некоторых случаях их действие напоминает влияние мужских половых гормонов. И поскольку этот механизм начинает работать во время беременности, то оказавшаяся под их «прицелом» девочка в момент рождения будет похожа на мальчика: гормоны вызовут сращение ее половых губ, у нее появится ложная мошонка, клитор увеличится и станет похож на пенис. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий.

Болезнь встречается у одного из 10-15 тысяч малышей.

Галактоземия

Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода — галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.

Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета — из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу.

Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.

Алексей Ресненко
врач-педиатр, старший
научный сотрудник Института детской
эндокринологии Эндокринологического
научного центра РАМН
Статья предоставлена журналом

Что можно выявить?

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет. Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов. Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни

Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Полезно: Что означает диагноз пупочная грыжа для младенца?

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Приложение 1. Положение о проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных | ГАРАНТ

Приложение 1к приказу Департаментаздравоохранения г. Москвы

от 12 марта 2014 г. N 229

Положениео проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных

1. Настоящее положение регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных (далее – скрининг) с целью раннего выявления и дифференциальной диагностики врожденных пороков сердца у новорожденных, а также снижения младенческой смертности.

2. Скрининг проводится врачом-неонатологом в родильных домах (отделениях).

Скрининг проводится в два этапа:

– I этап (первичный скрининг) – в первые сутки жизни ребенка;

– II этап – на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома).

3. По результатам скрининга заполняется “Карта скрининга на выявление врожденного порока сердца”, которая вносится в историю развития новорожденного (форма 097/у).

Отметка о проведении скрининга (“Скрининг ВПС проведен, дата”) проставляется в “Обменную карту” (сведения родильного дома, родильного отделения больницы о новорожденном) – форма 113/у.

4. I этап (первичный скрининг) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– оценка пульсации периферических артерий конечностей;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (желательно одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– характеристика центральной нервной системы;

– аускультация сердца с подсчетом частоты сердечных сокращений.

Основанием для назначения консультации врача детского кардиолога, в том числе с учетом результатов первичного скрининга, является выявление хотя бы одного из следующих симптомов:

– центральный цианоз (цианоз всех кожных покровов и слизистых) с показателями пульсоксиметрии на руке менее 90%; цианоз нижних конечностей или дифференцированный (асимметричный) цианоз (“симптом Арлекина”);

– признаки сниженного системного кровообращения: низкое наполнение пульса на артериях правой руки и/или ног, похолодание конечностей, слабое наполнение капиллярного русла кончиков пальцев, бледность/серость кожных покровов, снижение диуреза, угнетение центральной нервной системы, увеличение размеров печени;

– шумы при аускультации сердца;

– тахипное с признаками дыхательного дистресса;

– выявление частоты сердечных сокращений более 180 ударов в минуту, или менее 100 ударов в минуту, а также наличие аритмии.

5. II этап – осмотр и обследование ребенка на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– измерение артериального давления на правой руке и любой ноге;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– аускультация сердца и легких;

– оценка расположения сердца в грудной полости, печени в брюшной полости;

– оценка наличия синдромальной патологии и других врожденных дефектов развития;

– электрокардиография по показаниям – назначается в случае выявления хотя бы одного из патологических признаков или симптомов.

Основанием для неотложного обследования ребенка врачом детским кардиологом выездной неонатальной бригады ГБУЗ “ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова”, в том числе с учетом результатов II этапа неонатального скрининга, а также решения вопроса о необходимости перевода в специализированный стационар является:

– центральный цианоз или серость кожных покровов;

– отсутствие или значительное ослабление пульсации артерий конечностей, олигурия;

– снижение систолического артериального давления (АД) на нижних конечностях на 10 мм. рт. ст. и более, по сравнению с АД на правой руке;

– насыщение крови кислородом по данным пульсоксиметрии на правой руке выше на 5% и более, чем на ноге;

– тахипное выше 60 в минуту с элементами дыхательного дистресса;

– увеличение печени (нижний край печени выступает из-под края реберной дуги более чем на 2 см);

– частота сердечных сокращений выше 180 в минуту или менее 100 в минуту, сердечная аритмия;

– шумы в сердце (наименее информативный симптом).

7. При наличии показаний перевода в специализированный стационар в связи с выявленной врожденной патологией сердечно-сосудистой системы перевод осуществляется в соответствии с действующими распорядительными документами Департамента здравоохранения города Москвы.

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком.

Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных

Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак.

Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «Imom.me», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.

НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки.

После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Скрининг у младенца — не опасно ли?

Зачастую молодые родители, при первом посещении поликлиники узнавая о том, что им необходим скрининг при помощи ультразвука, сильно сомневаются в его целесообразности

Кроха выглядит вполне нормальным и здоровым хорошо растет, зачем его «облучать» лишний раз? Но это важное и совершенно безопасное обследование, его проходят бесплатно совершенно все дети в рамках плана наблюдения за малышом на первом году жизни. Такой скрининг может выявить серьезные проблемы со здоровьем, которые у крохи в первые недели жизни практически не заметны, но в дальнейшем могут ему сильно навредить

К ним относят пороки развития мозга, кисты или кровоизлияния, проблемы с сердцем и тазобедренными суставами, внутренними органами — печень, почки, мочевой пузырь. Нередко исправление врожденных пороков в таком возрасте поможет ребенку вырасти совершенно здоровым.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Клуб родителей
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector